Pasientene som ikke ønsker å bli kurert

En hemofili sier at hans genetiske lidelse er en del av identiteten hans, og terapier som CRISPR truer med å slette den.

En blodpropp, sett gjennom et skanningselektronmikroskop

En blodpropp, sett gjennom et skanningselektronmikroskop(Steve Gschmeissner / Science Photo Library / Getty)

Jeff Johnson er 40 år gammel, og i alle de 40 årene har han levd med hemofili. Den genetiske lidelsen hindrer blod i å koagulere ordentlig, som, hvis ubehandlet, kan forårsake ukontrollerbar blødning. Likevel, sier Johnson, vil han ikke ha en kur. Han vokste opp med hemofili, dro på sommerleir med barn med hemofili og skapte noen av sine nærmeste relasjoner i samfunnet.



Jeg var interessert i å snakke med Johnson fordi nye fremskritt innen genterapi og genredigering får den unnvikende kuren til å virke nærmere enn noen gang. I det minste fem kliniske studier har for tiden som mål å fikse de defekte genene som ligger til grunn for hemofili. De New York Times nylig intervjuede pasienter fra en genterapistudie som ikke lenger trengte å bekymre seg for blåmerker og blødninger. De trodde hemofili var en «livslang ting», lød overskriften. De kan ta feil. Det er ukjent hvor lenge effekten av behandlingen vil vare.

Jeg har blitt fortalt at hemofilikuren er rundt hjørnet bokstavelig talt de siste 30 årene, fortalte Johnson med en latter. Som jeg vet høres litt kynisk ut, men når du har vært rundt svingen så mange ganger som jeg har gjort, begynner du på en måte å sikre innsatsene dine. Han snakker selvfølgelig ikke for alle hemofilipasienter, men i en tid med økende optimisme om kurer er perspektivet hans tankevekkende. Johnson bor i Washington State, og han er aktivt involvert i hemofili-pasientmiljøet. Som det er ikke uvanlig for pasienter , jobber han også for et selskap som leverer avtalte tjenester for et spesialapotek som utleverer hemofilimedisiner.

I to samtaler snakket vi om hans opplevelse av å vokse opp med hemofili, hans identitetsfølelse og hans håp for den nyfødte babyjenta. Intervjuet er lett redigert og komprimert for klarhet .


Sarah Zhang: Fortell meg om din erfaring med å leve med hemofili.

Jeff Johnson: Så tidlig som jeg husker, ærlig talt, måtte jeg inn på legevakten for regelmessige injeksjoner. Jeg gikk på en annen medisin på det tidspunktet, kryopresipitat [som er avledet fra blodplasma og inneholder koagulasjonsfaktorer]. Jeg husker noen slags tåkete minner som smårolling. Kryoen var frosset, så den måtte sitte ute på benken og tine, og så tok de infusjonen, og det dryppet inn i løpet av et par timer.

Det var folk som var på koagulasjonsfaktor [som kunne lagres hjemme] da jeg var liten. Hematologen hadde fortalt faren min at faktoren kanskje ikke var trygg. Det var hemofilie som ble syke av det, så faren min lot dem ikke bruke faktor på meg. Det viste seg at hemofili ble syk fordi de ble det smitter av HIV fra sin faktor , så jeg var på den eldre behandlingen, men det endte med å redde livet mitt.

Akkurat nå takler jeg mer ettervirkningene av blødninger som jeg hadde for mange år siden enn jeg gjør med blødninger i dag. Jeg har hatt leddgikt i knærne siden tidlig i 20-årene. Jeg har leddgikt og skader i ryggraden min fra blødninger, så de tingene bare sliter mer og mer på deg. Jeg fikk hepatitt, men jeg fikk ikke HIV.

Zhang: Du har snakket om noen av utfordringene ved å leve med hemofili. Så hvorfor er du personlig ikke interessert i en kur?

Johnson: Analogien jeg tilbyr mennesker, og jeg tilbyr deg, er, som kvinne, jeg er sikker på at du opplever vanskeligheter og utfordringer bare det å være kvinne i livet. Hvis noen kom til deg og sa: Vi har en genetisk kur for å være kvinne, det ville vært veldig merkelig for deg fordi det å være kvinne er den du er.

Jeg er hemofili. jeg har det ikke. Jeg er hemofili. Så når de kommer til meg og sier: Vi har en genetisk kur mot hemofili, for meg er det like rart som om du sa at du har en genetisk kur i horisonten for venstre fot. Dette er virkelig hvem jeg er. Så jeg ser det ikke nødvendigvis som noe som trenger en kur. Når det gjelder genetiske kurer, er hele prinsippet om å endre DNA-en min noe jeg ikke er komfortabel med. Mange av oss som vokste opp med det, det er en del av identiteten vår, så vi ser egentlig ikke skille identiteten vår fra oss.

Zhang: Ikke alle i hemofilimiljøet føler det på samme måte om genterapi eller genredigering, selvfølgelig. En ting jeg har hørt å snakke med folk med hemofili, er at for eldre mennesker – som vokste opp på 70- og 80-tallet da behandlingen ikke var like god og deretter levde gjennom HIV-epidemien – er det en veldig sterk identitetsfølelse og samfunnet. Fornemmer du et generasjonsskille i holdninger til en kur som fundamentalt vil endre ditt DNA?

Johnson: Det er veldig et generasjonsskille. Jeg tror det egentlig er mer blant foreldre.

Zhang: Hvordan det?

Johnson: Den gruppen jeg ser mest brennende ønsker en kur er nybakte foreldre. De er mennesker som ikke har hemofili, så det er ikke en del av identiteten deres, så de ser det fortsatt som noe som er atskilt fra oss. For dem er hemofili en inntrenger - som i 20 år av livet deres der det ikke var en del av deres eksistens og de hadde et barn, og det barnet hadde hemofili. De ser på hemofili som denne inntrengeren som må kureres og tas bort fra livet deres.

Zhang: Men hvis du er et barn med hemofili, har det vært en del av deg hele livet ...

Johnson: Når du ser foreldre og deres familier vokse, vil du se at en kur er alt de snakker om de første fire, fem årene. Og så blir barna like 5 til 10 og de skal på sommerleir for barn med hemofili og håndtere lidelsen deres; foreldrene snakker mindre og mindre om en kur. Og så når du kommer til tenårene, med mindre de har en veldig dårlig hemmer eller noe [som forhindrer bruk av koagulasjonsfaktorer], har foreldrene på en måte uteksaminert seg til, det er hva det er. Hvis det er en kur, kul, men han har det bra. Du ser det virkelig hos unge foreldre fordi den kuren er lyset i enden av tunnelen som de ikke hadde tenkt å gå gjennom.

Zhang: Har du barn selv?

Johnson: Vi har en to måneder gammel jente. Min kone og jeg begynte å snakke om barn for fire år siden. Jeg fant ut veldig sent at jeg hadde fått hepatitt fra kryoen min. Selv om det er ganske trygt å fortsatt bli gravid når du har hepatitt, var det bare for nervepirrende for meg å risikere å overføre den infeksjonen til min kone. Så jeg kjempet for forsikringen min i tre år for å få behandling for hepatitten min. Jeg byttet jobb til den jeg har nå, fikk ny forsikring, fikk endelig godkjent. Jeg fullførte faktisk behandlingsregimet mitt [i fjor].

Zhang: Tenkte du på muligheten for å overføre hemofili til barna dine?

Johnson: Så slik genetikken fungerer, hvis jeg har sønner, vil de arve Y-kromosomet mitt. Så hvis jeg bare har sønner, utsletter det det. Hvis jeg har døtre, kommer de til å arve X-en min. Det vil bety at enten bærer de den til barna sine, eller så kan den komme til et punkt hvor datteren min faktisk kan ha hemofili.

Zhang: Har datteren din symptomer på hemofili?

Johnson: Etter to måneder danner kroppen fortsatt seg selv. Så hvis vi testet faktornivået hennes nå, ville det være meningsløst fordi det ville endre seg i løpet av noen dager. Det jevner seg egentlig ikke ut før hun kommer i puberteten. Vi sjekker nivåene hennes nå og da, og hvis hun blir voksen og bestemmer seg for at hun vil spille fotball eller noe sånt, vil det være noe vi ser etter, men vi vet egentlig ikke før hun er tenåring om hun er en fullverdig hemofili, eller hvis faktornivåene hennes er høye nok til at hun ikke kommer til å bli påvirket.

Vi har innsett i løpet av de siste 10 til 15 årene at jenter som vi tradisjonelt har kalt bærere, de fortsatt blør fra en faktormangel noen ganger. Ikke fullt så ille som meg, men de blør fortsatt. Behandling for jenter med hemofili er ikke like god som for gutter med hemofili.

Zhang: Hvordan behandles jenter annerledes?

Johnson: Hemofili, i oppveksten hele livet mitt, fordi det er på X-kromosomet, ble vi lært at det bare påvirker gutter. Bare gutter har hemofili. Og det store problemet vi står overfor er at det er så forankret i det medisinske etablissementet at hematologer fortsatt vil fortelle kvinner: Vel, du har ikke hemofili. du er en kvinne. Du får lett blåmerker. Vi har fortsatt de skrekkhistoriene i dag om en kvinne som går inn og menstruasjonen hennes varer i omtrent tre uker, og hun har et barn og hun blør nesten i hjel. Hun fikk leddskader i 20- eller 30-årene. Hun har alle kjennetegnene ved å ha hemofili, og selv i dag vil hematologer fortelle kvinner: Vel, hemofili påvirker menn. Du er bare en transportør.

Så snart en lege sier nei, begynner det å kaste opp veisperringer fordi det gir forsikringsselskapene en unnskyldning til å si nei, vi kommer ikke til å dekke dyre behandlingsterapier. Så en stor del av samfunnets innsats nå handler om å sikre at våre hemofilisøstre har samme kvalitet og tilgang til omsorg som hemofilibrødre har. Så vi har litt ulikhet selv i samfunnet vårt, noe som er uheldig.

Fordi jeg er en samfunnsaktivist, jeg er utdannet, jeg jobber i samfunnet, ville jeg føle meg trygg på å håndtere datterens hemofili. Det plager meg ikke. Enten hun gjør det eller ikke, vet jeg at vi kan ha et fullt og blomstrende liv med hemofili.